Un’importante ricerca scientifica condotta presso l’Università degli Studi di Perugia ha identificato un meccanismo genetico determinante nella trasformazione della leucemia linfatica cronica (CLL) in una variante più aggressiva e difficile da trattare: la sindrome di Richter. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Leukemia, rappresenta un passo decisivo nella comprensione e nella possibile prevenzione di questa complicanza oncologica.

A guidare il gruppo di ricerca è stato il professor Paolo Sportoletti, docente presso la sezione di ematologia del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’ateneo perugino, in collaborazione con il team del professor Paolo Ghia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il progetto ha ricevuto il sostegno della Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro.

Il meccanismo genetico alla base della trasformazione tumorale

Al centro della scoperta c’è la perdita del gene Bcor, evento che porta all’attivazione anomala della proteina Notch1, già nota per il suo ruolo in vari tipi di tumore. Questa attivazione scatena un processo molecolare che induce la trasformazione della leucemia linfatica cronica nella sindrome di Richter, rendendo la malattia più aggressiva e resistente alle terapie convenzionali.

La ricerca ha anche mostrato che l’ambiente microcellulare attorno al tumore si modifica in modo da favorire la crescita, la proliferazione e la “mimetizzazione” delle cellule tumorali, che diventano meno riconoscibili dal sistema immunitario. Un aspetto cruciale per spiegare la difficoltà di trattare questa variante della malattia.

Un modello preclinico per lo sviluppo di nuove terapie

“Abbiamo sviluppato un modello murino che ci permette di studiare l’evoluzione della leucemia verso la sindrome di Richter – ha spiegato il professor Sportoletti – e questo ci consente di individuare possibili punti deboli da colpire con nuove terapie mirate”. Tra i risultati più promettenti della ricerca c’è l’uso sperimentale di un farmaco in grado di inibire Notch1, che ha dimostrato una significativa riduzione delle cellule tumorali in un modello preclinico della malattia.

Un’eccellenza italiana nella lotta contro le patologie ematologiche

L’Università di Perugia, con il suo centro diretto dalla professoressa Maria Paola Martelli, si conferma punto di riferimento internazionale nella ricerca ematologica. Lo studio ha rilevanza globale e rafforza l’impegno della comunità scientifica italiana nel cercare cure sempre più efficaci e personalizzate per i pazienti affetti da leucemie e linfomi.