Perugia, presso l’Azienda ospedaliera di Perugia, nel gennaio 2026, il Molecular Tumour Board della Regione Umbria (MTB-U) ha discusso il primo caso di un paziente oncologico sottoposto a profilazione genetica estesa su 517 geni, coordinato dal professor Mario Mandalà. L’attività si è svolta nell’ambito della rete oncologica regionale e riguarda un paziente già trattato con terapie standard e ora candidato a valutazioni innovative. Il caso rappresenta un passaggio chiave per l’oncologia di precisione regionale, grazie all’utilizzo di tecnologie diagnostiche avanzate e alla collaborazione tra specialisti. La discussione è avvenuta a seguito dell’insediamento ufficiale del MTB-U, avvenuto il 26 gennaio 2026 in Umbria, con l’obiettivo di potenziare i percorsi di cura personalizzati per i pazienti oncologici.
Il paziente è stato selezionato nell’ambito dei gruppi oncologici multidisciplinari regionali, che individuano i casi complessi già sottoposti a tutte le terapie standard disponibili. La valutazione ha permesso di analizzare in modo approfondito il profilo molecolare del tumore attraverso un pannello genetico esteso fino a 520 geni potenzialmente targettabili, fornendo così indicazioni utili per eventuali trattamenti innovativi o sperimentali. Questo approccio consente di superare i limiti della terapia oncologica tradizionale, introducendo un modello basato sulle caratteristiche biologiche specifiche della malattia.
La procedura diagnostica è stata effettuata presso il laboratorio di diagnostica predittiva e genetica oncologica dell’Azienda ospedaliera di Perugia, struttura centrale per lo sviluppo delle analisi molecolari in ambito oncologico regionale. La rete oncologica dell’Umbria svolge un ruolo strategico nell’integrazione tra clinica, laboratorio e ricerca, permettendo l’accesso a tecnologie di ultima generazione e garantendo un percorso condiviso per la gestione dei casi complessi.
Il Molecular Tumour Board rappresenta un modello innovativo di confronto multidisciplinare che coinvolge oncologi, anatomopatologi, genetisti, biologi molecolari, farmacologi e altri specialisti. L’obiettivo è quello di analizzare i dati genomici dei tumori per identificare possibili alterazioni molecolari utili alla definizione di terapie personalizzate, ampliando così le opzioni terapeutiche per i pazienti che non rispondono ai trattamenti standard.
Nel dettaglio, il MTB-U valuta l’opportunità di eseguire test genetici avanzati su casi selezionati, con l’intento di individuare bersagli molecolari utili per l’accesso a farmaci innovativi o protocolli sperimentali. Questo approccio rafforza il concetto di medicina di precisione, che si basa sulla personalizzazione delle cure in funzione del profilo genetico del tumore e delle caratteristiche cliniche del paziente.
Secondo il professor Mario Mandalà, direttore della struttura complessa di Oncologia dell’Azienda ospedaliera di Perugia e della Scuola di specializzazione in oncologia medica dell’Università degli Studi di Perugia, il lavoro del board rappresenta un’evoluzione concreta dell’assistenza oncologica regionale. Il coordinatore ha evidenziato come la medicina oncologica di precisione non sia più un obiettivo teorico, ma una pratica clinica in fase di consolidamento grazie alla collaborazione tra professionisti e all’impiego di strumenti diagnostici avanzati.
Il modello operativo del MTB-U si fonda su una procedura condivisa che definisce criteri di accesso, modalità di valutazione e percorsi terapeutici per i pazienti candidati. Questa struttura organizzativa consente di uniformare le decisioni cliniche e di garantire un approccio omogeneo su tutto il territorio regionale, riducendo le disuguaglianze nell’accesso alle cure innovative.
Anche la Regione Umbria, attraverso la presidente Stefania Proietti, ha sottolineato il valore strategico dell’iniziativa, evidenziando come l’attivazione del Molecular Tumour Board rafforzi la posizione del sistema sanitario regionale nel panorama nazionale. L’obiettivo è quello di offrire ai cittadini percorsi terapeutici sempre più avanzati, basati su evidenze scientifiche e orientati alla personalizzazione delle cure.
L’introduzione della profilazione genomica estesa segna quindi una fase di evoluzione significativa nella gestione dei tumori complessi, aprendo la strada a nuove possibilità terapeutiche per pazienti che hanno esaurito le opzioni standard e contribuendo allo sviluppo di un sistema sanitario sempre più integrato tra ricerca e assistenza clinica.
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