È stata eseguita con successo all’ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia la prima terapia genica per l’emofilia B in Umbria, destinata a un paziente di vent’anni affetto da una forma grave o moderatamente grave della malattia. Il giovane è il primo paziente trattato nella regione e il quarto in Italia con questo percorso terapeutico. L’intervento è stato realizzato dalla Medicina interna e d’urgenza Stroke Unit, diretta dalla professoressa Cecilia Becattini, nell’ambito di un’organizzazione multidisciplinare che ha coinvolto specialisti clinici, farmacia ospedaliera, laboratori e strutture regionali. La terapia mira a consentire all’organismo di produrre autonomamente il fattore IX della coagulazione, riducendo il rischio di emorragie e la necessità di infusioni ripetute.
L’emofilia B è una malattia rara ed ereditaria causata dalla carenza o dalla totale assenza del fattore IX della coagulazione. Chi ne è affetto è esposto a un rischio elevato di sanguinamenti, che nei casi più gravi possono diventare anche potenzialmente letali.
Le terapie tradizionali richiedono generalmente infusioni endovenose ripetute e continuative, con conseguenze significative sulla vita quotidiana dei pazienti. La terapia genica introduce invece un approccio differente, basato su una singola somministrazione che punta a fornire alle cellule il gene funzionale necessario per produrre autonomamente il fattore IX.
«La terapia genica introduce un cambio di paradigma», spiega la professoressa Cecilia Becattini. Attraverso «una singola infusione di un vettore adeno-associato per introdurre nelle cellule il gene funzionale», il trattamento permette all’organismo di produrre in maniera autonoma e duratura il fattore mancante, contribuendo così a prevenire o ridurre significativamente gli episodi di sanguinamento.
Becattini definisce questa strategia terapeutica «una delle massime espressioni della medicina di precisione», resa possibile dal coordinamento tra competenze cliniche, attività di ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni.
Il trattamento eseguito a Perugia assume un valore particolare anche sul piano nazionale. Secondo quanto comunicato dall’Azienda ospedaliera, in Italia sono soltanto tre i centri che hanno avviato questo percorso terapeutico: Perugia, Milano e Napoli.
La procedura richiede infatti elevati standard organizzativi e clinici. La terapia genica per l’emofilia B viene effettuata soltanto in strutture altamente specializzate, capaci di garantire rigorosi requisiti di qualità, sicurezza e monitoraggio nel tempo.
«Il trattamento del primo paziente umbro rappresenta un momento significativo per il nostro Centro e per la rete regionale dedicata alle malattie emorragiche congenite», afferma la dottoressa Emanuela Marchesini, responsabile del Centro regionale di Emofilia.
Marchesini sottolinea come la terapia genica rappresenti «una rivoluzione epocale nella medicina clinica», ma richieda anche un’attenta selezione dei pazienti, un percorso multidisciplinare ben strutturato e controlli clinici continuativi dopo il trattamento.
Un ruolo determinante è stato svolto anche dalla farmacia ospedaliera, diretta dal dottor Alessandro D’Arpino. Dopo l’autorizzazione della Regione Umbria, la struttura ha lavorato sia sul fronte del finanziamento sia su quello della gestione operativa del farmaco.
In particolare, sono state individuate le risorse attraverso il fondo nazionale per i farmaci innovativi e sono state predisposte tutte le procedure necessarie per assicurare la corretta gestione della terapia.
Particolare attenzione è stata riservata all’intera filiera: dalla consegna del farmaco alla conservazione, fino alla preparazione e alla somministrazione. Il percorso ha coinvolto i clinici della medicina d’urgenza e della gastroenterologia, i farmacisti ospedalieri, i tecnici sanitari del laboratorio di galenica clinica e il laboratorio di microbiologia, diretto dalla professoressa Antonella Mencacci.
Quest’ultimo ha fornito, secondo l’Azienda ospedaliera, un contributo fondamentale nelle fasi di preparazione e stoccaggio della terapia, all’interno di un lavoro coordinato tra diverse professionalità.
A sottolineare il valore dell’intervento è anche Antonio D’Urso, direttore generale dell’Azienda ospedaliera di Perugia. «Questo intervento rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo», afferma.
Secondo D’Urso, l’avvio del trattamento conferma la capacità del sistema sanitario umbro di investire nell’innovazione e nell’alta specializzazione, offrendo sul territorio regionale terapie di elevata complessità.
L’obiettivo è anche quello di ridurre, quando possibile, la necessità per i pazienti umbri di rivolgersi a strutture fuori regione per accedere a percorsi terapeutici altamente innovativi.
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