La Regione Umbria promuove lo Screening neonatale esteso (Sne), un programma gratuito che consente di individuare fin dai primi giorni di vita alcune gravi malattie congenite. Il test permette di diagnosticare precocemente patologie che, se trattate tempestivamente, possono essere gestite riducendo il rischio di conseguenze gravi per lo sviluppo e la salute dei bambini.
Il programma si basa sulla collaborazione tra istituzioni sanitarie regionali e centri specializzati, con l’obiettivo di garantire alle famiglie un percorso rapido e integrato dalla diagnosi alla presa in carico.
Accordo con la Toscana e ruolo del Meyer
La Regione Umbria ha rinnovato l’accordo di collaborazione con la Regione Toscana per l’esecuzione dello screening neonatale. L’intesa, della durata di tre anni, consente ai neonati umbri di accedere alle analisi effettuate presso l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer Irccs di Firenze, centro di riferimento per questo tipo di attività.
Il percorso coinvolge tutte le principali strutture sanitarie umbre: Azienda ospedaliera di Perugia, Azienda ospedaliera di Terni, Usl Umbria 1 e Usl Umbria 2.
Le aziende sanitarie hanno sottoscritto accordi operativi con l’AOU Meyer per disciplinare la gestione dei campioni biologici, la tutela dei dati personali, il consenso informato e le modalità di collaborazione tra territorio e centro specialistico.
Un prelievo semplice per individuare molte patologie
Lo screening viene effettuato nei punti nascita regionali tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato attraverso il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone.
Con questa semplice procedura vengono analizzate oltre 50 malattie congenite, tra cui diverse patologie endocrine, genetiche, metaboliche e immunologiche.
Tra le condizioni individuabili ci sono l’ipotiroidismo congenito, la sindrome adrenogenitale, la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale (Sma), per la quale un trattamento avviato prima della comparsa dei sintomi può modificare in modo significativo il percorso di sviluppo del bambino.
Lo screening riguarda anche gli errori congeniti dell’immunità, come le immunodeficienze severe combinate (Scid), che possono essere affrontate con terapie specifiche prima dell’insorgenza di infezioni gravi.
Vengono inoltre ricercate diverse malattie metaboliche ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, e malattie progressive da accumulo lisosomiale come Pompe, Fabry, Gaucher e la leucodistrofia metacromatica.
Investimento regionale da 361mila euro
Per il 2026 la Regione Umbria ha destinato 361mila euro di risorse regionali al potenziamento del programma, come prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai Livelli essenziali di assistenza.
«La salute dei nostri bambini è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità – commenta la presidente della Regione Umbria Stefania Proietti –. Grazie alla stretta collaborazione con la Regione Toscana e con le aziende sanitarie regionali, i punti nascita, i pediatri di libera scelta e l’eccellenza dell’AOU Meyer, garantiamo un percorso di cura integrato, sicuro e d’eccellenza fin dal primo respiro».
Come vengono comunicati i risultati alle famiglie
Il percorso prevede modalità precise per la comunicazione degli esiti. In caso di risultato negativo del test, la famiglia non riceve alcuna comunicazione, perché l’assenza di contatto equivale a un esito nella norma.
Se invece il risultato richiede approfondimenti o risulta positivo, i genitori vengono contattati dal punto nascita o dal centro screening secondo procedure definite.
Un richiamo non significa necessariamente che il bambino sia malato, ma indica la necessità di ulteriori verifiche per garantire la massima tutela.
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