In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare ha organizzato un convegno dal titolo “Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria: la terapia genica”. L’evento, svoltosi presso la Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica, ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra esperti del settore, medici e istituzioni.
Curato dal dottor Paolo Prontera, responsabile del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare e del Centro di Genetica Medica presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia, il convegno ha visto la partecipazione della Presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti, che ha sottolineato l’importanza del lavoro svolto in rete tra le aziende sanitarie umbre e il network nazionale di ricerca. La Presidente ha espresso la propria vicinanza agli 8.500 cittadini umbri affetti da malattie rare, ringraziando i professionisti e le associazioni che operano a supporto dei pazienti e delle loro famiglie.
L’incontro ha riunito medici e ricercatori di fama internazionale, impegnati nello studio e nell’applicazione della terapia genica in Italia. L’obiettivo principale è stato quello di approfondire le patologie trattabili con questa tecnologia avanzata, analizzandone indicazioni terapeutiche, potenzialità, limiti e rischi. In particolare, l’attenzione si è concentrata su due settori principali:
- L’ambito ematologico, con focus su anemia falciforme ed emofilia. In questo contesto, è stata evidenziata l’attività dell’Azienda Ospedaliera di Perugia nella gestione delle terapie, sotto la responsabilità del dottor Francesco Arcioni e del dottor Maurizio Caniglia.
- L’ambito neurologico, che ha approfondito il trattamento di atrofia muscolare spinale e retinite pigmentosa, due patologie per le quali la terapia genica sta aprendo nuove prospettive di cura.
Tra i partecipanti all’evento, hanno portato il loro saluto istituzionale Marco Magarini Montenero, Amministratore Unico della Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica, Giuseppe De Filippis, Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, e Paola Casucci, Dirigente del Servizio Programmazione Sanitaria della Regione Umbria.
L’incontro ha rappresentato un passo significativo per la sensibilizzazione sulle malattie rare e sul ruolo cruciale della ricerca scientifica, con un’attenzione particolare alla terapia genica come possibile soluzione innovativa per il trattamento di patologie complesse.
